【歌手TANK心肝移植手术成功】TANK两位亲人都因心脏病去世
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是遗传性心肌病；它会带来一系列临床表现和血流动力学异常。
比如，容易出现：
疲劳
呼吸困难
胸痛
心悸
晕厥前兆或晕厥；
最严重的是猝死风险显著增加。
而导致HCM的基因异常可以大体分为：
1，肌节基因突变
心肌肌球蛋白结合蛋白-C基因、心肌β-肌球蛋白重链基因、肌钙蛋白T基因、肌钙蛋白I基因、α原肌球蛋白基因、ACTC1基因、等
2，非肌节性病因
Fabry病、Noonan综合征（编码RAS MAPK信号转导通路成分的基因突变）、编码PRKAG2和LAMP2的基因突变 等；
非肌节性病因的基因改变，导致了代谢异常，从而引发HCM。比如，LAMP2突变可导致糖原累积病Ⅱb(也称为Danon病)。
这种代谢异常可以引起肝转氨酶增高，肝功能衰竭。
因此，歌手TANK的家族涉及的基因可能是代谢方面的，而不是肌节基因突变。比如，很多线粒体病变就是如此。
不过，线粒体异常往往带来的生长发育问题相对严重且发病年龄通常偏早（神经系统、肌肉系统等），不太像TANK家族的状况。
当然，如果他的肝衰竭是因为心脏衰竭引发的继发性因素，那肝衰竭未必是基因异常所致。
我在Pubmed搜索HCM与肝衰竭，还注意到近年来新发现的一些基因异常引发的疾病。
比如，TULP3 （MIM： 604730） 基因突变。
该基因突变会导致：
1，德国某家庭：缓慢进展的肝病，在 20 岁左右开始出现肝酶升高，以及门静脉高压症的临床特征，纤维囊性肾病导致终末期肾病（55 岁和 51 岁， ）和肥厚性非梗阻性性心肌病；
2，德国另一个家庭：早发肝病，青年期肝硬化，以及肥厚性非梗阻性心肌病。
……
总的来说，该基因突变主要导致：肝纤维化（最终肝硬化）、纤维囊性肾病、肥厚型心肌病。
所以，我大胆揣测，如果TANK是原发性的肝功能衰竭，那要小心这个罕见的TULP3 基因突变。
中国最常见肝硬化的原因在目前仍是乙肝，其次是丙肝、酒精肝、血吸虫肝等。
但的确有不少基因异常引发的肝纤维化疾病，这可能被我们漏诊很多。
