抑郁症由单基因引起科学家首次证实单基因致精神病科学家首次发现，单个基因变异就能直接引发精神疾病。以往精神疾病如精神分裂、焦虑、抑郁等，普遍被认为是多种基因和环境因素共同作用的结果。但一项由德国莱比锡大学医学中心主导的研究指出：GRIN2A基因的“Null变异”（即功能完全丧失）可能是已知首个可以独立诱发精神疾病的单基因变异。这项研究整合了全球GRIN2A突变携带者的数据，总样本数达235人，是目前全球最大规模的相关队列。研究发现：- GRIN2Anull携带者患精神疾病的风险是GRIN2Amissense（错义变异）携带者的6.5倍；- 近六成在15岁前发病，远早于常见精神疾病的成人发作高峰；- 高发精神疾病包括精神分裂症（风险比高达87倍）、情绪障碍（11.8倍）、焦虑症（5.8倍）；- 有6位携带者仅出现精神症状，无癫痫或智力障碍，说明GRIN2A变异可导致“非综合征型”的单基因精神病；- 多数患者的精神症状在癫痫结束后才出现，提示潜在的“疾病接力”机制。研究还提出了一个可能的干预方向：L-丝氨酸补充治疗。 L-丝氨酸是一种可转化为D-丝氨酸的氨基酸，而后者是NMDAR（一种调节神经信号的受体）的协同激动剂。GRIN2Anull变异会导致GluN2A亚基功能缺失，造成NMDAR活性下降、神经信号失衡。补充L-丝氨酸，有望恢复NMDAR通路的功能。在4位接受L-丝氨酸治疗的GRIN2Anull患者中，均出现了明显改善，包括幻觉消失、妄想减少和行为控制提升。研究者呼吁，早发精神疾病患者应纳入基因检测流程，精神病学诊疗应结合精准医学新路径。这项发现，不仅挑战了传统“精神病一定是多基因”模型，也为“单基因精准干预”打开了新思路。研究团队表示，这是一个起点，后续还需更大样本、更长追踪期来验证疗效与机制。原文：scitechdaily.com/scientists-identify-first-ever-single-gene-that-can-directly-cause-mental-illness/
