Nature子刊：发现人类基因突变的“启动开关”！近日，发表在《自然-通讯》（N

Nature子刊：发现人类基因突变的“启动开关”！近日，发表在《自然-通讯》（Nature Communications）上的一项新研究显示，科学家在人类基因组中发现一个前所未有的突变高发区，首次系统揭示基因的“启动开关”。研究人员通过分析英国生物银行15万例及基因组聚合数据库7.5万例基因组数据，发现基因起始点附近数百碱基对区域的突变发生率比随机预期高出35%。令人困惑的是，这一热点在常规的新生突变数据中并不明显。谜底在于“时间点”。研究团队发现，这些突变大多形成于胚胎发育极早期，以嵌合突变形式存在。许多早期突变在家族遗传分析中被过滤排除，导致其长期被忽视。这些突变可通过生殖细胞完整遗传给子代。进一步的机制研究表明，该热点与发散转录、RNA聚合酶II停滞及R环结构密切相关，且与有丝分裂（而非减数分裂）的双链断裂相关，提示这是一种独立于已知过程的新机制。特别值得注意的是，与癌症、脑功能及肢体发育相关的基因起始点最为脆弱。自然选择会持续清除这些有害突变，这解释了为何该区域罕见变异随年龄增长而减少。这项发现将推动突变模型重新校准，修正临床基因检测中对转录起始区域的判读标准，为理解遗传病机制开辟了新视角。热门微博 科学新闻 基因突变 哈勃观察员