近日，一起因误诊和罕见遗传病引发的家庭悲剧引发社会关注。为救女儿诞下儿子，却因误诊让家庭陷入更深苦难，姐弟俩均患罕见病，16岁儿子的痛苦质问“为什么生下我”，刺痛众人。 故事始于多年前，姐姐因身体异常就医，家长为给其治病，选择生育儿子，期望借助同胞脐带血等资源救治。然而，姐姐病情被误诊，后续姐弟俩竟都被确诊患同一种罕见遗传病。16岁的弟弟，承受着白内障、脑白质病折磨，还频繁骨折，病痛让他发出绝望质问，家庭也因高额治疗费与双重病痛打击，陷入绝境 。 事件曝光后，医疗误诊问题再引热议。专业人士指出，罕见病诊断难度大，但精准诊疗关乎患者命运，医疗机构需提升罕见病识别、诊断能力，完善多学科会诊机制。同时，遗传咨询与基因检测的重要性凸显，孕前、产前基因筛查，或能提前规避部分遗传疾病风险，为家庭筑牢防线。 从社会层面看，这起悲剧折射出罕见病患者家庭的艰难处境。罕见病治疗费用高昂、药品稀缺，患者长期承受身心痛苦，家庭背负经济与精神双重压力。目前，我国虽在完善罕见病保障制度，如药品目录动态调整、医保报销优化，但仍需加大投入，拓宽保障范围，建立更高效的医疗救助、社会帮扶体系，为罕见病家庭“减负”。 这起事件是个体家庭的苦难，也为社会敲响警钟：重视医疗质量提升，筑牢遗传疾病防控网，完善罕见病保障，每一环都关乎生命尊严与家庭幸福。期待通过案例推动医疗改进、制度完善，让类似悲剧不再上演，给困境中的家庭多些希望与光亮 。
