血友病A是一种由凝血因子VIII缺乏或功能异常引起的遗传性出血性疾病，属于X染色

血友病A是一种由凝血因子VIII缺乏或功能异常引起的遗传性出血性疾病，属于X染色体隐性遗传，主要影响男性，典型表现为自发性出血或创伤后出血不止，需通过凝血功能检测和基因分析确诊，治疗以替代疗法（补充凝血因子）为主，并需长期管理预防并发症。一、疾病概述血友病A又称经典血友病，是血友病中最常见的类型，占所有血友病病例的80%-85%。由于基因突变导致凝血因子VIII（FVIII）合成不足或活性降低，患者血液凝固功能障碍，轻微外伤或手术后可能发生严重出血，甚至出现关节、肌肉等部位的自发性出血。二、遗传机制遗传方式：由位于X染色体上的F8基因突变引起，为X连锁隐性遗传。男性（XY）若携带异常X染色体即患病，女性（XX）需两条X染色体均异常才会患病，因此女性多为携带者，男性发病率显著高于女性。 携带者风险：女性携带者可将致病基因传给子女，儿子患病概率为50%，女儿成为携带者的概率为50%。三、临床表现出血倾向：轻症患者可能仅表现为手术或外伤后出血延长；中重度患者可出现自发性出血，常见于关节（如膝、踝、肘）、肌肉、消化道或颅内。 关节损伤：反复关节出血可导致血友病性关节病，表现为关节肿胀、疼痛及活动受限，最终可能致残。 其他症状：鼻出血、牙龈出血、皮下瘀斑等，严重者可能发生颅内出血危及生命。四、诊断方法实验室检查： 凝血功能检测：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血因子VIII活性水平降低。基因检测：明确F8基因突变类型，用于确诊及携带者筛查。分型标准：根据凝血因子VIII活性分为轻度（5%-40%）、中度（1%-5%）和重度（